Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Se dividen en mayores, que comprometen órganos vitales y pueden ser letales o discapacitantes, y menores, que no afectan significativamente la calidad de vida. Entre las más comunes están los defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas o el labio y/o paladar hendido. La prevención incluye el acceso a controles prenatales, la ingesta de ácido fólico, la vacunación y la reducción de la exposición a sustancias teratogénicas.

La Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas, es médica especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia; médica especialista en Genética Clínica por la Universidad de Chile, en Santiago; es profesora titular de la Universidad de Chile, directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica- Universidad de Chile. Actualmente es jefa de la Sección de Genética de Hospital Clínico de la Universidad de Chile.A nivel Ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica del Ministerio de Salud de Chile. A nivel de investigación la Dra Pardo ha desarrollado investigaciones epidemiológicas en Chile sobre el impacto del programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico y estudios genéticos de pacientes con espina bífida y sus familias.

Únete a esta conmemoración profundizando en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

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