Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que padecen enfermedades raras; para hablar del tema invitamos a la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, activista reconocida en México.

La Dra. Contreras Capetillo es madre de un adolescente y dos niñas. Médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, maestra en Ciencias de la salud, certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana y perteneciente al Sistema Nacional de investigadores nivel I, vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, profesora Investigadora de la Universidad Autónoma de Yucatán, médica adscrita del Hospital Dr Agustín O’Horan. Tiene formación feminista de la EFF CUU, diplomado en “Transversalizando la perspectiva de género en las Universidades”, es autora de artículos científicos y capítulos de libro en genética y violencia y activista feminista por los derechos humanos para todas las personas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

• ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day
• UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women
• Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Se dividen en mayores, que comprometen órganos vitales y pueden ser letales o discapacitantes, y menores, que no afectan significativamente la calidad de vida. Entre las más comunes están los defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas o el labio y/o paladar hendido. La prevención incluye el acceso a controles prenatales, la ingesta de ácido fólico, la vacunación y la reducción de la exposición a sustancias teratogénicas.

La Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas, es médica especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia; médica especialista en Genética Clínica por la Universidad de Chile, en Santiago; es profesora titular de la Universidad de Chile, directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica- Universidad de Chile. Actualmente es jefa de la Sección de Genética de Hospital Clínico de la Universidad de Chile.A nivel Ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica del Ministerio de Salud de Chile. A nivel de investigación la Dra Pardo ha desarrollado investigaciones epidemiológicas en Chile sobre el impacto del programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico y estudios genéticos de pacientes con espina bífida y sus familias.

Únete a esta conmemoración profundizando en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, se define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, mientras que en Estados Unidos es menos de 200,000 casos al año. Existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, que pueden ser genéticas, autoinmunes, infecciosas, metabólicas, entre otras. Debido a su baja prevalencia, muchas de estas enfermedades no tienen tratamientos específicos disponibles y pueden ser difíciles de diagnosticar. A menudo, los médicos carecen de experiencia en estas condiciones, lo que contribuye a la falta de diagnóstico y atención adecuada. La investigación en el ámbito de las enfermedades raras es crucial, ya que el desarrollo de terapias puede ser limitado. Sin embargo, hay un creciente interés en este campo, tanto por parte de gobiernos como de organizaciones privadas, para mejorar la calidad de vida de los afectados y encontrar tratamientos efectivos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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