En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.

El síndrome Noonan es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal en diversas partes del cuerpo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (como ojos ampliamente espaciados, orejas de implantación baja y cuello corto con piel redundante), baja estatura, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. También puede haber dificultades en el aprendizaje, problemas de sangrado y anomalías en el crecimiento. Está causado por mutaciones en genes que afectan la vía de señalización RAS/MAPK, esenciales para el desarrollo celular. Se hereda de manera autosómica dominante, aunque muchas veces surge de novo (sin antecedentes familiares). El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas. No hay cura, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas, incluyendo el uso de hormona de crecimiento para mejorar la estatura y atención especializada para problemas cardíacos y de aprendizaje.

Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_Simple

Noonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/

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