Con este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana cerramos la séptima temporada del podcast y hablamos de algo que está cambiando la manera en que entendemos los tratamientos: la farmacogenética aplicada a poblaciones latinoamericanas y afrodescendientes, y su vínculo directo con la equidad en salud.

Nuestro invitado es Caíque Manóchio Nunes da Silva, biólogo, maestro en Ciencias de la Salud y doctorando en Genética, integrante del Grupo de Pesquisa em Genética de Populações e Farmacogenética de la Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM) en Brasil. Su trabajo explora cómo la ancestralidad genética influye en variantes de genes clave —como ESR1, asociado al cáncer de mama y la respuesta a inhibidores de aromatasa— y cómo esa diversidad impacta la eficacia y seguridad de los tratamientos en poblaciones históricamente subrepresentadas. Por esta línea de investigación, que evidencia las desigualdades en la medicina personalizada cuando se ignora la diversidad latinoamericana, Caíque fue reconocido con el Premio 2025 “Dr. José María Cantú Garza” en Farmacogenética: Salud, Medicamentos y Etnicidad en Poblaciones Latinoamericanas.

En la conversación abordamos: ¿Qué es la farmacogenética y por qué no basta con usar datos de poblaciones europeas? Cómo la ancestría subcontinental y variantes como las de ESR1 y DPYD pueden marcar la diferencia entre un tratamiento eficaz y una toxicidad grave. El riesgo de que la medicina de precisión amplíe las brechas si no incluye a nuestras poblaciones. Los desafíos reales para llevar la farmacogenética del artículo científico al hospital en América Latina. Un episodio para escuchar con calma si te interesan la oncología, la farmacogenómica, la diversidad genética, la bioética… o simplemente te preocupa que la ciencia sirva a todas las personas, y no solo a unas cuantas.

¡Gracias por tu preferencia y espera ya la temporada 8!

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En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Lluís Montoliu, biólogo y genetista, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y miembro de CIBERER-ISCIII, donde lleva décadas trabajando en enfermedades raras, especialmente en el albinismo, utilizando modelos animales y herramientas de edición genómica como CRISPR.

Hablamos de qué es realmente el albinismo más allá del color de la piel, de por qué es una enfermedad rara compleja, de lo que los pacientes le han enseñado y de cómo los modelos animales ayudan a entender mejor la visión, la pigmentación y las complicaciones asociadas. Lluís nos explica, con su estilo claro y directo, qué hace CRISPR, qué ha cambiado en los laboratorios con esta tecnología y hasta dónde llegan hoy las posibilidades reales de la edición genómica en enfermedades raras. También entramos en un terreno que le apasiona: la ética y la responsabilidad en el uso de estas herramientas. ¿Todo lo que podemos hacer deberíamos hacerlo? ¿Cómo se regula y se comunica una tecnología que avanza más rápido que las leyes y los titulares de prensa?

Finalmente, hablamos de divulgación científica, de por qué decidió acercarse cada vez más a la sociedad y de qué podemos aprender, desde Europa y América Latina, para que la genética y la genómica sirvan mejor a las personas con enfermedades raras. Un episodio para escuchar con calma, tomar notas y hacerse buenas preguntas sobre el futuro de la genética humana.

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En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

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